(UAS): Fördelar med regional syndromenhet presenterades på temadag om sällsynta diagnoser

• VÅRD • SAMHÄLLE | Missbildningssyndrom / Akademiska sjukhuset i Uppsala (UAS)

Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom.
Under temadagen den 28 mars beskrevs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.

>>
Dysmeli, Huntingtons sjukdom och olika missbildningssyndrom är några exempel på sällsynta diagnoser. Fredagen den 28 februari arrangerades en temadag i Uppsala för att uppmärksamma utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna. Bland annat presenterades syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset där man följer barn i Uppsalaregionen med medfödda missbildningssyndrom.

Sällsynta diagnoser är diagnoser som färre än 1 på 10 000 invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning. Temadagen den 28 februari arrangerades av centrum för sällsynta diagnoser (CSD) inom Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.

– Ett viktigt syfte med temadagar som denna är att sprida erfarenheter och utbyta kunskap regionalt och nationellt. I Region Uppsala har vi samlat vården för barn med sällsynta missbildningssyndrom, som är en grupp av sällsynta diagnoser, inom syndromenheten på Akademiska barnsjukhuset, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, och fortsätter:

– Det finns fördelar med en gemensam enhet, framförallt finns likheter i problematik för barn med missbildningssyndrom även om det också finns specifika skillnader. En av utmaningarna är att utökad diagnostik identifierar personer med också lindrig klinisk bild vilket gör att antalet barn med identifierad diagnos ökar och omhändertagandet av dessa barn borde ske inom allmän pediatrik eller primärvård.

Syndromenheten tillhör Akademiska barnsjukhuset och tar emot besök dels inom habiliteringen i Region Uppsala, dels på neurologmottagningen för barn på Akademiska barnsjukhuset. Verksamheten har funnits i många år och har vuxit under senare tid som följd av ökade möjligheter till genetisk diagnostik.

– I dag följer vi totalt drygt 200 barn, varav cirka 100 har Downs syndrom (trisomi 21). Övriga har andra sällsynta missbildningssyndrom. Det är barn med andra trisomier, med deletions- och/eller duplikationssyndrom, med monogena syndrom och med syndrom orsakat av andra faktorer som inte är genetiska, berättar Ulrika Wester Oxelgren.

Under temadagen berättade även
Infoteket i Uppsala om sitt utbud inom habilitering. Det blev också medverkan av patienter med sällsynta diagnoser. Dagen avrundades med en paneldebatt där regionpolitiker diskuterade hur sjukvårdsregionen tänker kring patienter med sällsynta diagnoser, hur man bäst skapar en jämlik vård i sjukvårdsregionen samt om det är rimligt att genetiska utredningar finansieras via skattemedel.

<<
__________________________________________________
Artikelförfattare: Akademiska sjukhuset (UAS) | 2020-02-28

Lämna ett svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.